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Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale

Riferimento: 9788894431018

Editore: Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de Lange Onlus
Autore: Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange Onlus (cur.)
Pagine: 132
Formato: Libro in brossura
Data pubblicazione: 12 Giugno 2020
EAN: 9788894431018
Autore: Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange Onlus (cur.)
In commercio dal: 12 Giugno 2020
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Descrizione

La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa complessa con interessamento multiorgano. Nel corso degli anni è emersa una importante variabilità di espressione clinica a cui non è seguito un efficace adeguamento dei criteri diagnostici. La progressiva definizione delle basi molecolari della condizione ha ulteriormente complicato l'interpretazione del fenotipo rendendo necessaria una differenziazione tra un quadro clinico classico, quadri CdLS-like e quadri non riconducibili allo spettro clinico della sindrome. Anche sul piano del follow-up assistenziale il confronto tra diverse realtà nazionali ha mostrato differenze abbastanza importanti nei protocolli. I rappresentanti della famiglie della CdLS Federation hanno sollecitato un gruppo di professionisti internazionali di differente expertise a confrontarsi in modo accurato al fine di generare delle raccomandazioni condivise che potessero essere diffuse a livello della comunità scientifica internazionale e a livello della famiglie di tutto il mondo. Dopo un lavoro complesso e articolato è stato così pubblicato un ampio consensus internazionale che viene qui presentato e tradotto in lingua italiana.
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